Wat is PWS

Laatst bijgewerkt op: 06.03.2019
Wat is het

Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, zowel uiterlijk als lichamelijk en gedragsmatig. Er is sprake van een verstoorde werking van de hypothalamus. Niet alle mensen met PWS hebben alle symptomen en ook niet allen in dezelfde mate.
De belangrijkste kenmerken:

  • Afwijkende hormoonhuishouding en lichaamssamenstelling
  • Continue drang om te eten door het ontbreken van een gevoel van verzadiging
  • Tragere stofwisseling
  • Andere temperatuurregulatie van het lichaam
  • Hoge pijndrempel
  • Verstoord slaap-waak ritme.

 

Andere typische kenmerken van PWS zijn:

  • Spierslapte
  • Kleine lengte
  • Onderontwikkelde geslachtsorganen
  • Een (matige tot lichte) verstandelijke beperking

 

Het PWS heeft daarnaast ook een aantal gedragskenmerken, die bij een deel van de mensen met PWS voorkomen, maar niet bij iedereen:

  • Een grote behoefte aan structuur
  • Dwangmatig gedrag, bijvoorbeeld in het verzamelen van spullen of eten, of in het doorlopen van vaste routines
  • Skinpicking (krabben en peuteren aan de huid)
  • Opstandigheid en het hebben van woede-uitbarstingen
  • Psychiatrische problematiek, zoals Autisme Spectrum Stoornissen (ASS), stemmingsproblemen (angst en depressie) en psychoses.
  • Dwingend gedrag.

 

Bovenstaande symptomen kunnen leiden tot:

  • Depressiviteit
  • Eenzaamheid
  • Obesitas, diabetes en andere gezondheidsproblemen.

 

Oorzaak

PWS werd voor het eerst beschreven in 1956, door drie kinderartsen: Prader, Labhart en Willi. De oorzaak van het syndroom is een chromosomale afwijking op chromosoom 15. Er zijn vier varianten.

Bij de meest voorkomende variant is de oorzaak een ontbrekend deel van chromosoom 15 dat van vader afkomstig is. Dit wordt een deletie genoemd en is bij ongeveer 70% van alle mensen met PWS de oorzaak. Er zijn twee typen deleties: Een variant waarbij een groot stuk genetische informatie ontbreekt (Type 1) en een variant waarbij een kleiner stuk ontbreekt (Type 2). PWS met deletie kenmerkt zich door:

  • een continue fixatie op eten
  • groot risico op overgewicht
  • sociaal meer gericht op volwassenen.

 

Bij de 2e variant ontbreekt het chromosoom 15 van vader en zijn er 2 chromosomen van moeder aanwezig. Deze variant heet maternale uniparentele disomie (mUPD) of kortweg disomie, en komt bij ongeveer 25% van alle mensen met PWS voor.
Disomie kenmerkt zich door:

  • graag eten, maar men is er niet op gefixeerd
  • vaak een gezond gewicht
  • behoefte aan structuur en gevoelig zijn voor veranderingen en stress
  • een verhoogd risico op psychose en het horen van stemmen.

 

De 3e variant wordt veroorzaakt door een afleesstoornis of imprintingstoornis. Dit komt bij minder dan 5 procent van alle mensen met PWS voor. Hierbij is de chromosomale informatie van vader wel aanwezig, maar kan deze niet worden afgelezen. De kenmerken lijken veel op PWS met een deletie.

De 4e variant kent een verplaatsing of translocatie van een deel van chromosoom 15 van vader. Ook deze variant komt bij minder dan 5 procent van de mensen met PWS voor.

Er lijken dus verschillen te zijn in het voorkomen van symptomen tussen mensen met de verschillende varianten van PWS. Bij de variant disomie lijkt het uiterlijk minder typisch voor PWS te zijn, is de taalontwikkeling vaak beter en is er minder onaangepast gedrag. Daartegenover staat dat kenmerken van autisme vaker voorkomen en het risico op psychoses groter is.

Achtergrond
Suggestie of feedback?